三、ApoCⅡ异常症（遗传变异）
ApoCⅡ缺陷导致LPL活性降低。因为ApoCⅡ是LPL发挥催化作用不可缺少的辅因子。出现高TG血症，高CM血症，发病率约1/10万，ApoCⅡ多种型异常的报道，如表10-5所示。 表10-5 ApoCⅡ的突变
| 名称 |
突变点 |
机能 |
| CⅡParis |
A→G突变（外显子2） |
起始密码异常 |
| CⅡHamburg |
G→C突变（内含子2） |
剪接突变 |
| CⅡNiemegen |
1碱基缺失（外显子3） |
18→stop |
| CⅡBari |
C→G突变（外显子3） |
34→stop |
| CⅡPadova |
C→A突变（外显子3） |
38→stop |
| CⅡAfrica |
Lys55→Glu |
功能正常 |
| CⅡ-E缺失 |
Pne67→ser→ |
LpL活性异常 |
| CⅡToronto |
1碱基缺失（外显子4） |
75→stop |
| CⅡSt Michael |
1碱基插入（外显子4） |
79→17残基延长 |
| CⅡBethesda |
突变点不明 |
蛋白痕迹 |
（源自Fojo ss et al.1990）
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