四、基因疗法
基因治疗是治疗遗传病的理想方法，只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。现代基因工程技术的发展，使基因治疗成为可能，给遗传病治疗带来了新的希望（详见第十四章）。 总上所述，目前有一定治疗方法的遗传病举例列于表11－2。 表11－2 可以进行预防或治疗的遗传病举例
| 手术去除或修复 |
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| 手术修复 |
唇裂及腭裂 |
| 去脾 |
球形细胞增多症 |
| 结肠切除术 |
多发性结肠息肉 |
| 禁其所忌 |
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| 苯丙氨酸 |
PKU |
| 半乳糖（乳类制品） |
半乳糖血症 |
| 亮、异亮和缬氨酸 |
枫糖尿症 |
| 乳糖 |
乳糖酶缺乏症 |
| 蚕豆 |
蚕豆病（G6PD缺乏症） |
| 供其所缺 |
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| 胰岛素 |
胰岛素依赖性糖尿病 |
| 生长激素 |
垂体性侏儒 |
| 第Ⅷ因子 |
甲型血友病 |
| 腺苷脱氨酶（ADA） |
ADA缺乏症 |
| 各种酶制剂 |
溶酶体贮积症 |
| 尿苷 |
乳清酸尿症 |
| 皮质醇 |
先天性肾上腺皮质增生症 |
| 去其所余 |
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| 铜（用青霉胺） |
肝豆变性 |
| 胆固醇（用胆汁结合剂） |
家族性高胆固醇血症 |
| 铁（放血） |
血色病 |
| 尿酸（用几种排尿酸药物） |
痛风 |
| 器官或组织移植 |
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| 骨髓 |
重型复合免疫缺陷病 |
| 骨髓 |
β1地中海贫血 |
| 骨髓 |
溶酶体贮积症 |
| 肝 |
α1抗胰蛋白酶缺乏症 |
| 基因治疗 |
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| ADA基因（转移入白细胞中） |
腺苷脱氨酶缺乏症 |
| Ⅸ因子（转移入皮肤成纤维细胞） |
乙型血友病 |
| 其它基因 |
（试验阶段） |
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