先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用。Wilson（1972）综合分析了5次国际出生缺陷讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷占25％，环境因素占10％，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65％。